Presentazione
La sindrome di Leri-Weill è una condizione genetica rara che colpisce lo sviluppo osseo. È considerata una forma di displasia scheletrica, caratterizzata da deformità delle ossa lunghe degli arti superiori e inferiori. Questa sindrome è spesso associata a un’alterazione o a una delezione del cromosoma X, che coinvolge il gene SHOX (Short Stature Homeobox-containing gene).
Il gene SHOX è coinvolto nella regolazione della crescita ossea e del normale sviluppo degli arti. Le persone affette dalla sindrome di Leri-Weill spesso presentano una bassa statura, deformità delle ossa lunghe, come ad esempio l’avambraccio corto e l’ulna corto, oltre ad altre anomalie scheletriche.
La trasmissione della sindrome di Leri-Weill può avvenire in modo autosomico dominante, autosomico recessivo o legata al cromosoma X, a seconda del tipo di mutazione genetica coinvolta. Sebbene sia una malattia genetica, i sintomi e la gravità della sindrome possono variare ampiamente anche tra i membri della stessa famiglia.
La tesi sviluppa lo studio di 14 casi nel corso degli anni per valutare terapie ormonali e chirurgiche.
Buona lettura!
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