A cura di: Fidalma Valentina Ritondò

INTRODUZIONE

Il Disturbo dello Spettro Autistico, in quanto condizione organica causata dalla compresenza di fattori di rischio sia di natura genetica che ambientale e con esordio nei primi 3 anni di vita, prevede – ad oggi – una diagnosi basata su criteri comportamentali (Bacchio, Salvati, 2017).

La pubblicazione della quinta edizione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-V, 2013) ha introdotto considerevoli novità circa la classificazione e i criteri diagnostici del Disturbo dello Spettro Autistico. Il Manuale, pur continuando a riconoscere l’esordio del disturbo nei primi anni di vita, riconosce che – con particolare riferimento alle situazioni ad alto funzionamento – l’età di esordio può variare in funzione agli stimoli provenienti dall’ambiente esterno a cui il bambino è sottoposto, ad esempio, può accadere che in un bambino ad alto funzionamento l’esordio coincida con il momento dell’ingresso a scuola, in quanto le richieste di tale ambiente potrebbero risultare eccessive rispetto alle abilità del bambino (Bacchio, Salvati, 2017).

Le indicazioni per il trattamento dei Disturbi dello Spettro Autistico sottolineano che esso deve essere precoce e intensivo: il documento “Linea Guida sulla diagnosi e il trattamento del disturbo dello spettro autistico in bambini e adolescenti” specifica che la precocità costituisce un elemento caratterizzante nell’intervento (Istituto Superiore di Sanità, 2023).

Dalla ricerca clinica si evince che l’efficacia degli interventi terapeutici è maggiore quando la diagnosi e il conseguente trattamento sono precoci in riferimento allo sviluppo psico-fisico del bambino. In tal senso è necessario lavorare per sviluppare e rafforzare consapevolezza circa i campanelli di allarme tipici del disturbo, sia da parte dei genitori sia degli operatori della scuola dell’infanzia, della scuola primaria e degli ambienti educativi e di socializzazione frequentati da bambini (Istituto Superiore di Sanità, 2019).

La Linea Guida, per quanto riguarda i programmi intensivi comportamentali, indica l’intervento ABA tra i programmi intensivi comportamentali più efficaci per i Disturbi dello Spettro Autistico. I programmi di intervento comportamentali sono finalizzati a modificare il comportamento generale per renderlo funzionale ai compiti della vita quotidiana e tentano di reindirizzare i comportamenti indesiderati (comportamenti problema); la maggior parte di questi interventi si basano sui principi della modificazione comportamentale utilizzando l’analisi comportamentale applicata (ABA, Applied Behavioural Analysis) (Istituto Superiore di Sanità, 2011). L’ABA è «una metodologia di intervento psicoeducativo che deriva da quella parte della psicologia cognitivo – comportamentale conosciuta come Analisi del Comportamento» (Skinner, 1953) e prevede un approccio individualizzato, intensivo, strutturato nonché continuativo, attento alle preferenze e alle motivazioni del singolo bambino.

Studi sostengono l’efficacia dell’analisi comportamentale applicata nel migliorare le abilità intellettive, il linguaggio e i comportamenti adattivi nei bambini con Disturbo dello Spettro Autistico (Istituto Superiore di Sanità, 2011). Pertanto, l’articolo si pone nell’ottica di sostenere tale tesi.

L’articolo si sofferma sull’importanza della diagnosi precoce e tempestiva di Disturbo dello Spettro Autistico e si pone l’obiettivo di analizzare gli interventi terapeutici disponibili, con particolare attenzione al metodo ABA.

1. Il Disturbo dello Spettro Autistico: definizione, epidemiologia, eziologia

«L’autismo è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo, biologicamente determinato, con esordio nei primi 3 anni di vita» (Istituto Superiore di Sanità, 2011, p.12).

I Disturbi dello Spettro Autistico (Autism Spectrum Disorders, ASD) sono un insieme eterogeneo di disturbi del neurosviluppo caratterizzati da deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale in molteplici contesti e pattern di comportamenti, interessi o attività ristretti, limitati e ripetitivi. Le caratteristiche della sintomatologia clinica possono essere estremamente eterogenee sia in termini di complessità che di severità e possono presentare un’espressione variabile nel tempo (Ministero della Salute, 2021).

Recenti studi inquadrano il Disturbo dello Spettro Autistico come parte di un continuum di caratteristiche su uno spettro con cause biologiche e congenite; si tratta di un quadro non specifico risultante da molteplici cause di fattori non lineari (De Araujo, 2022). Si utilizza, pertanto, il termine “spettro” proprio per indicare la varietà attraverso cui questo disturbo può manifestarsi e la conseguente variabilità in termini di gravità (Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, 2022).

Il Disturbo dello Spettro Autistico deve essere considerato come un’entità clinica, con caratteristiche attuali chiaramente definite; si tratta di una condizione estremamente complessa, che richiede approcci multidisciplinari mirati alla possibilità di prognosi e approcci terapeutici tempestivi, personalizzati ed efficaci (De Araujo, 2022; Ministero della Salute, 2021).

Per quanto concerne l’epidemiologia il Disturbo dello Spettro Autistico non presenta prevalenze geografiche e/o etniche, l’autismo – infatti – è stato riscontrato in tutte le popolazioni del mondo e in ogni contesto e ambiente sociale; colpisce maggiormente i maschi rispetto alle femmine (Istituto Superiore di Sanità, 2011). La ricerca si è orientata a studiare il ruolo dei fattori genetici e dei fattori ambientali nella formazione del disturbo; tuttavia, continuano a persistere considerevoli incertezze circa la sua eziologia.

1.1 Il Disturbo dello Spettro Autistico e le novità introdotte dal DSM-V e dall’ICD-11: caratteristiche cliniche e sintomatologiche

Le penultime edizioni dei Manuali Diagnostici di Classificazione Internazionale, DSM-IV e ICD-10, inseriscono il Disturbo dello Spettro Autistico nel capitolo relativo ai Disturbi Pervasivi dello Sviluppo; le aree interessate da tale disordine dello sviluppo riguardano principalmente quelle relative alla comunicazione, all’interazione sociale e al gioco funzionale e simbolico (Bressi, Invernizzi, 2017). La sintomatologia manifestata da bambini con Disturbo dello Spettro Autistico è caratterizzata, pertanto, da:

• deficit legati a comportamenti ripetitivi;
• interessi e attività ristretti;
• compromissioni di natura qualitativa sul linguaggio (in alcuni casi con totale assenza dello stesso);
• difficoltà o incapacità a sviluppare una reciprocità emotiva sia con gli adulti che con i coetanei.

Si tratta di aspetti accompagnati anche da un ritardo mentale in forma lieve, moderata oppure grave; seppur con gravità variabile da persona a persona, la disabilità che deriva dal Disturbo dello Spettro Autistico si manifesta durante l’intero corso della vita della persona che ne è affetta (Istituto Superiore di Sanità, 2011).

Con la nuova edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-V, 2013) i quattro disturbi, ovvero “disturbo autistico”, “disturbo di Asperger”, “disturbo disintegrativo della fanciullezza” e “disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato” vengono integrati nell’ampia categoria Disturbi dello spettro dell’autismo, in quanto la diagnosi si mostrava di scarsa affidabilità (Bressi, Invernizzi, 2017); dunque, la diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico – con il DSM-V – è diventata unica e tutti i sottotipi del disturbo sono stati eliminati (Spagni, Zaninelli, 2017).

«I nuovi criteri per la diagnosi di disturbo dello spettro dell’autismo sono caratterizzati dalla presenza di diversi livelli di severità sintomatologica distinti in due domini principali: deficit della comunicazione e nell’interazione sociale in molteplici domini; comportamenti, interessi e attività ristretti» (Bressi, Invernizzi, 2017, p.4).

Nella nuova edizione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-V, 2013) viene inoltre specificato che il disturbo è presente precocemente ma può pienamente manifestarsi in diverse età a seconda delle richieste sociali. In aggiunta, la diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico è accompagnata dall’indicazione del livello di gravità dei sintomi in base al quale è possibile identificare il soggetto come bisognoso di aiuto in modo molto significativo, significativo o modesto (Santocchi, Muratori, 2012).

Il DSM-V, inoltre, presenta un’ulteriore novità nei termini secondo cui se la persona con Disturbo dello Spettro Autistico presenta anche la sintomatologia di un altro disturbo, è possibile fare diagnosi di due o più disturbi. Questa procedura non era prevista dal DSM-IV, in cui era necessario individuare e diagnosticare soltanto il disturbo prevalente (Spagni, Zaninelli, 2017).

Tale aspetto assume particolare rilevanza poiché le persone con diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico di frequente presentano diverse co-morbilità neurologiche, psichiatriche e mediche di cui è fondamentale tenere conto per l’organizzazione di interventi efficaci e progettati sulle esigenze della singola persona (Ministero della Salute, 2021).

L’ICD-11 (undicesima revisione dell’International Classification of Diseases), incorpora nel Disturbo dello Spettro Autistico sia l’autismo infantile che la sindrome di Asperger dell’ICD-10, sotto un’unica categoria caratterizzata da deficit di comunicazione sociale e modelli di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi e inflessibili, riprendendo di fatto la definizione di spettro fornita dal DSM-V (Vagni, 2021); i criteri dell’ICD-11 e del DSM-V per il Disturbo dello Spettro Autistico sono simili nella loro concettualizzazione.

1.2 L’importanza di una diagnosi precoce di Disturbo dello Spettro Autistico

L’importanza di una diagnosi precoce di Disturbo dello Spettro Autistico risiede nel fatto che permette un trattamento tempestivo del disturbo stesso nonché una migliore prognosi (Muratori et al., 2011).

La pubblicazione della quinta edizione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-V, 2013), ha introdotto considerevoli novità circa la classificazione diagnostica dell’autismo e i criteri che lo definiscono: lo Spettro Autistico è caratterizzato da sintomi che riguardano in particolare l’area della comunicazione, della socialità e degli interessi particolari. Con il DSM-V lo sviluppo del linguaggio è considerato quale elemento distinto e separato, poiché il bambino con Disturbo dello Spettro Autistico non necessariamente presenta disturbi della sfera del linguaggio, anche se nella maggior parte dei casi ne presenta.

Inoltre, il Manuale, pur continuando a riconoscere l’esordio del disturbo nei primi anni di vita, riconosce che – con particolare riferimento alle situazioni ad alto funzionamento – l’età di esordio può variare in funzione alle richieste nonché agli stimoli dell’ambiente esterno in cui il bambino si trova, per esempio, può accadere che in un bambino ad alto funzionamento l’esordio avvenga nel momento dell’ingresso a scuola, in quanto le richieste di tale ambiente potrebbero risultare eccessive rispetto alle sue abilità (Bacchio, Salvati, 2017). In quest’ottica, il momento della diagnosi costituisce il passaggio cruciale per poter accedere ad una serie di servizi ed interventi finalizzati allo sviluppo delle abilità del bambino ed al miglioramento della qualità della vita.

1.3 L’importanza dell’intervento precoce e intensivo

Le indicazioni per il trattamento del Disturbo dello Spettro Autistico sottolineano che esso deve essere precoce e intensivo.

Come specificato dalla Linea Guida per il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti, la precocità costituisce un elemento caratterizzante nell’intervento rivolto a bambini con tale disturbo (Istituto Superiore di Sanità, 2011).

Vi sono due declinazioni del concetto di precocità:

• la prima afferisce ad «un intervento rivolto a soggetti in condizione di rischio di sviluppare il disturbo, per i quali non è stata ancora formulata una diagnosi perché gli elementi caratterizzanti il quadro clinico non hanno un’espressività tale da soddisfare i criteri diagnostici. […] L’obiettivo dell’intervento precoce è modificare la storia naturale del disturbo, migliorandone la prognosi» (Istituto Superiore di Sanità, 2011, p.101).
• la seconda riguarda «un intervento tempestivo rivolto a soggetti che hanno sviluppato il disturbo, per i quali è già stata formulata la diagnosi. In questo caso la precocità dell’intervento, intesa come tempestività, si riferisce alla caratteristica temporale dell’erogazione dell’intervento» (Istituto Superiore di Sanità, 2011, p.101).

Dalla ricerca clinica si evince che l’efficacia degli interventi terapeutici è maggiore quando la diagnosi e il conseguente trattamento sono precoci in riferimento allo sviluppo psico-fisico del bambino (Istituto Superiore di Sanità, 2019). Non sono, tuttavia, disponibili forti prove scientifiche volte ad orientare l’erogazione dei servizi rispetto ad una tempistica ottimale degli interventi, in quanto i dati relativi all’efficacia dell’intervento precoce sono indiretti e non definiti, poiché per questioni etiche non è possibile studiare il confronto tra intervento precoce e intervento tardivo rivolto alla popolazione con diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico perché questo implicherebbe differire un intervento terapeutico potenzialmente efficace in una popolazione con Disturbo dello Spettro Autistico accertato (Istituto Superiore di Sanità, 2011).

Data l’indisponibilità di dati scientifici sufficienti a chiarire il profilo di efficacia degli interventi precoci rivolti a popolazioni con tale disturbo diagnosticato, il panel ha unanimemente stabilito di raccomandare che gli interventi rivolti a soggetti con diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico siano effettuati in modo tempestivo, vale a dire non appena gli specialisti abbiano raggiunto una ragionevole presunzione clinica riguardo alla presenza del disturbo stesso, e tenendo conto del fatto che alcuni tipi di intervento sono più appropriati di altri in specifiche fasi dello sviluppo psico-fisico del bambino (Istituto Superiore di Sanità, 2011).

2. Il metodo ABA e il miglioramento della qualità della vita

L’ABA (Applied Behavior Analysis) è la scienza applicata che deriva dalla scienza di base conosciuta come Analisi del Comportamento (Skinner, 1953).

Per quanto riguarda i programmi intensivi comportamentali la Linea Guida dell’Istituto Superiore di Sanità indica l’intervento ABA tra i programmi intensivi comportamentali più efficaci nel campo del trattamento del Disturbo dello Spettro Autistico. «La maggioranza dei programmi intensivi comportamentali per i disturbi dello spettro autistico si basano sui principi della modificazione comportamentale utilizzando l’analisi comportamentale applicata» (Istituto Superiore di Sanità, 2011, p.43).

L’analisi del comportamento applicata, ABA, è una scienza che studia il comportamento umano e le sue relazioni funzionali con l’ambiente, con lo scopo di migliorare la qualità di vita, agendo su comportamenti ritenuti socialmente significativi e che possono essere quantificati e misurati. Il campo di applicazione in cui si è mostrata una più significativa crescita è quello che riguarda i minori con Disturbo dello Spettro Autistico: molteplici studi e ricerche hanno dimostrato l’efficacia del metodo ABA nel ridurre comportamenti disfunzionali (comportamenti problema) e nel migliorare e potenziare la comunicazione, l’apprendimento e comportamenti socialmente appropriati (Berici, 2022).

In particolare, l’ABA è «l’area di ricerca finalizzata ad applicare i dati che derivano dall’analisi del comportamento per comprendere e migliorare le relazioni che intercorrono fra determinati comportamenti e le condizioni esterne» (Moderato, Copelli, 2010, p.31): descrive le interazioni che intercorrono fra organismo e ambiente, spiega come tali interazioni avvengono, ne prevede le caratteristiche e la probabilità futura di comparsa; inoltre, utilizza tecniche per influenzarne la forma, la frequenza e le funzioni.

Una caratteristica fondamentale dell’ABA è quella di essere evidence-based practice: la pratica basata sull’evidenza consiste in un modello di processo decisionale professionale in cui i professionisti integrano le migliori evidenze disponibili con i valori nonché il contesto dell’utente e l’esperienza clinica al fine di fornire servizi efficaci. Questa struttura riconosce la necessità di una comprensione chiara ed esplicita della forza delle evidenze a supporto delle opzioni di intervento, degli importanti fattori contestuali inclusi i valori della persona che contribuiscono al processo decisionale e del ruolo chiave dell’esperienza clinica nella concettualizzazione, nell’intervento e nella valutazione dei casi (Slocum et al., 2014). Un analista comportamentale adotta esclusivamente procedure che le ricerche in ambito scientifico hanno dimostrato essere efficaci applicandole con rigore ed effettuando un costante monitoraggio dei risultati raggiunti (Berici, 2022).

L’ABA prevede un approccio individualizzato, intensivo, strutturato e continuativo, attento alle preferenze e alle motivazioni di ogni singolo bambino, le quali nel corso della terapia costituiscono dei rinforzi, per esempio un gioco, un cibo o un’attività rappresentano delle ricompense che il bambino ottiene dopo la messa in atto di un comportamento desiderato e che – in ragione del principio del rinforzo – ne aumentano la probabilità di comparsa futura (Ettrapini, 2018).

Gli studi sostengono l’efficacia dell’analisi comportamentale applicata, ABA, «nel migliorare le abilità intellettive (QI), il linguaggio e i comportamenti adattivi nei bambini con disturbi dello spettro autistico» (Istituto Superiore di Sanità, 2011, p.55).

CONCLUSIONI

Accertata l’importanza e l’efficacia dell’intervento ABA risulta importante considerare gli ingenti costi che le famiglie devono sostenere per permettersi l’erogazione di tale servizio nonché il carico emotivo di cui sono portatrici le famiglie di un bambino con diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico.

«Il processo di realizzazione dei diritti di un bambino con disabilità, nonché della sua inclusione nella vita comunitaria, comincia con la creazione di un ambiente domestico in grado di contribuire a un intervento precoce. […] La protezione sociale per i bambini con disabilità e le famiglie è particolarmente importante, perché spesso devono affrontare costi più elevati per vivere, perdendo opportunità di guadagno. […] In genere i nuclei familiari con presenza di disabili hanno redditi inferiori e corrono maggiori rischi di vivere al di sotto della soglia di povertà» (Comitato Italiano per l’UNICEF Onlus, 2013, pp.14-15).

In ragione di ciò, la legge 18 agosto 2015, n. 134 – “Disposizioni in materia di diagnosi, cura e abilitazione delle persone con disturbi dello spettro autistico e di assistenza alle famiglie” – inserisce lo Spettro dell’Autismo nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e sancisce che gli enti preposti dovranno farsi carico «delle prestazioni della diagnosi precoce, della cura e del trattamento individualizzato, mediante l’impiego di metodi e strumenti basati sulle più avanzate evidenze scientifiche disponibili» (Legge 134/2015, art.3.1). Inoltre, in questo quadro si inserisce una Sentenza del 6 ottobre 2023 attraverso cui il Consiglio di Stato ha stabilito che l’assistenza sociosanitaria ai minori con disturbi in ambito neuropsichiatrico e del neurosviluppo e alle persone con Disturbo dello Spettro Autistico è ricompresa tra i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), definiti dagli articoli 25, 32 e 60 del Decreto del Presidente del Consiglio del 12 gennaio 2017.

Fra i vari interventi di assistenza sociosanitaria vanno annoverati i trattamenti cognitivo comportamentali improntati sul metodo ABA; si tratta di prestazioni sociosanitarie ad elevata integrazione sanitaria da assicurare su tutto il territorio nazionale, senza alcuna distinzione e nell’ottica di un potenziamento delle abilità del bambino e del miglioramento della qualità della vita del minore e dell’intero sistema-famiglia.

BIBLIOGRAFIA

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19. Vagni David, “ICD-11: La nuova definizione di Spettro Autistico e Sindrome di Asperger”, in Spazio Asperger Onlus, 2021, https://www.spazioasperger.it/icd-11-la-nuova-definizione-di-spettro-autistico-e-sindrome-di-asperger/